Evropski konzorcij za hemofilijo (EHC) je pripravil drugo zaporedno virtualno znanstveno konferenco. Zaradi trenutne svetovne pandemije se je upravni odbor EHC-ja odločil dati prednost varnosti naše skupnosti tako, da bo znanstveno konferenco nadaljeval tako rekoč preko svetovnega spleta. Bistveno je, da novosti in informacije na področju hemofilije in sorodnih krvnih motenj pridejo do bolnikov, zdravstvene stroke, raziskovalcev, znanstvenikov, ..., ter da se na zanimiv in poučen način vsebine prenesejo na vaš dom. Pregled vsebin lanskoletne konference si lahko ogledate na: EHC konferenca 2020.
Konferenca se je odprla v nedeljo, 3. oktobra 2021, ob 19.15. Sledila sta ji simpozij "Generiranje
trombina: Cilj vseh zdravljenj
hemofilije" in mrežni dogodek, na katerem se je razvila poglobljena debata, na podlagi predhodnih prezentacij simpozija.
Znanstveni program konference bo potekal od ponedeljka, 4. do petka, 8. oktobra 2021, ko bo tik pred zaključkom konference v simpoziju sodelovalo tudi slovensko zastopstvo.
Predavanje je pripravila prof. dr.Flora Peyvandi, Univerza v Milanu/Angelo Bianchi Bonomi Hemophilia and Thrombosis Centre
Nenadomestne terapije (so tiste, ki ne nadomeščajo strjevalnega faktorja, pač pa imajo drugačen način delovanja) temeljijo na inovativnih tehnologijah, ki
lahko izboljšajo hemostazo, neodvisno od dodajanja nadomestnega faktorja.
Njihov namen je:
Varnostni profil - študija STASEY:
193
bolnikov s hemofilijo A, z inhibitorji - profilaksa - enkrat na teden do 2 leti. Ni bilo primerov
resnih neželenih učinkov trombotične mikroangiopatije. Najpogostejši neželeni
učinki, povezani z emicizumabom so bili blagi ali zmerni: artralgija (boleči sklepi),
nazofaringitis (prehlad), glavobol, reakcija na mestu injiciranja in pireksija (asimptomatska vročina).
Nenadomestne
terapije so lahko novi terapevtski pristopi za preprečevanje krvavitev pri
bolnikih s hemofilijo A in B, z inhibitorji ali brez njih. Natančno razumevanje
njihovega načina delovanja, učinkovitosti in varnostnega profila je potrebno in obvezno. Pri njihovi uporabi oz. zdravljenju z njimi so/bodo potrebni dolgoročni opazovalni in izobraževalni načrti, tako za paciente, kot tudi za zdravnike.
Predavanje je pripravil dr. Bülent Zulfikar, hematolog, Turčija.
Nadomestna terapija je bila vselej temelj zdravljenja hemofilije, v preteklosti za zmanjšanje smrtnosti, danes za zmanjšanje obolevnosti sklepov zaradi kronične hemofilne artropatije. Vedeti moramo, da pa je nadomestno zdravljenje povezano s tveganjem za razvoj
inhibitorjev. Slednji negativno vplivajo na preprečevanje krvavitev ter na rezultate zdravljenja. Dodatni minusi so pogoste intravenske injekcije, ki so za bolnika obremenjujoče, za zdravstveni sistem pa drage.
Po prihodu rekombinantnih vrst zdravil, so slednja prevladala nad plazemskimi derivati predvsem zaradi virusne varnosti. Danes pa govorimo o prednostih faktorjev s podaljšanim delovanjem (EHL) nad standardnimi rekombinantnimi faktorji SHL, kjer je potrebno pri bolniku manj pogosto injiciranje in je dosežena višja raven strjevalnega faktorja na izmerjeno daljše časovno obdobje. Torej govorimo o farmakokinetični prednosti pri EHL faktorjih, o izboljšani komplianci zdravljenja (sodelovanja bolnika pri zdravljenju), ter o izboljšanem zdravju sklepov pri bolniku.
Če hemofilije in drugih dednih motenj krvavitve ne zdravimo ali pa jih zdravimo neustrezno,
pride do okvar sklepov in invalidnosti zaradi pogostih krvavitev. Zdravljenja, ki jih
poznamo že več kot 40 let, poleg zaustavitev krvavitev povzročajo tudi zaplete
(od prenosov virusov v preteklosti, do pojava inhibitorjev). Nadomestno zdravljenje je temelj
zdravljenja hemofilije in sorodnih motenj strjevanja krvi. V zadnjih petih letih je pri zdravljenju hemofilije prišlo do
izjemnega razvoja, pri tem pa bomo morali biti še posebej pozorni, kaj bodo novosti prinesle v prihodnosti - potrebno bo sistematično opazovanje, spremljanje in zbiranje podatkov o zdravljenju bolnikov.
Glavni kriteriji, ki jih je potrebno upoštevati pri dolgoročni profilaksi pri Von Willebrandovi motnji:
Simpozij družbe Sobi je imel namen opogumiti hemofilično skupnost pri prevzemanju nadzora nad lastnim življenjem in počutjem, kljub bolezni. Pogosto se hemofiliki soočamo z bolečinami, oteklinami, mišično atrofijo, nestanovitnostjo sklepov in povečanim potencialom za ponovne krvavitve v sklepe. Torej imamo cilj - prekinitev začaranega kroga poslabšanja sklepnega zdravja, ki ga rešujemo s fizično aktivnostjo, katera lahko izboljša stabilnost naših sklepov in s tem ojača mišično strukturo ter zmanjša frekvenco krvavitev. Optimizirano zdravljenje hemofilije s posamezniku prilagojeno profilakso in podporo centrov za zdravljenje hemofilije, je danes ključnega pomena za izboljšano kakovost življenja pri hemofiliku. Kljub višjim nivojem strjevalnega faktorja, ki jih danes prinaša profilaktično zdravljenje, je fizioterapija pomemben element pri osebah, ki se soočajo s sklepnimi težavami oz. hemofilno artropatijo.
Čas, v katerem danes živimo, kliče po motivaciji za fizično aktivnost in pri tem se porajajo vprašanja, kako jo doseči? Ali si želi hemofilik biti aktiven? Se počuti sploh, da bi bil lahko aktiven? Ali se počuti varnega za bolj aktiven življenjski slog? Torej, je zgolj ozaveščanje o motivaciji dovolj, ali bi morali razmisliti o drugačnih rekreativnih pristopih v naši hemofilični skupnosti?
Dejstva:
Kljub vse večji ozaveščenosti o vprašanjih, s katerimi se soočajo ženske in dekleta pri dednih motnjah strjevanja krvi (WGBD), so marsikje standardi oskrbe pomanjkljivi, razlike pri diagnozah in zdravljenju WGBD po Evropi pa različne. Skupni cilj je razviti praktična načela oskrbe za spodbujanje standardizacije oskrbe za WGBD v okviru evropskih centrov za zdravljenje hemofilije in njene celostne oskrbe. Prav zato so potrebna smernice oz. Evropska načela oskrbe žensk in deklet z dednimi motnjami strjevanja krvi:
Prvi konferenčni simpozij je pripravila farmacevtska družba Sanofi. Z njim se je želelo izpostaviti generiranje trombina, ki je cilj vseh vrst zdravljenj hemofilije. Trombin, je encim, ki se nahaja v krvni plazmi. Ima osrednjo vlogo pri procesu strjevanja krvi in katerega naloga je prevajanje vodotopnega fibrinogena v netopni fibrin s cepitvijo peptidne vezi med argininom in glicinom. Pri motnjah strjevanja krvi lahko pride v žilah ven in arterij do nastajanja strdkov (tromboza), lahko pa zdravstveno stanje preide k nagnjenosti h krvavitvam (hemofilija). Več o tem na povezavi.
Asist. prof. Radoslaw F. Kaczmarek, ki je tudi vodil simpozij, je povedal, da je področje hemostaze njegovo profesionalno področje. Obravnavana tematika (trombin) je za današnji čas zelo pomembna, saj poteka razvoj več vrst novih terapij za zdravljenje hemofilije, ki bodo potrebovale različne načine spremljanja in laboratorijskega preverjanja ter drugačen pogled na to, kako bo z njimi hemostatična korekcija izvedena. Več o tem v podcastu.
Simpoziju se je pridružila dr. Maria Elisa Mancuso iz Italije, ki je predstavila pristope k novim terapijam za zdravljenje hemofilije, glede generiranja trombina in poudarjanja potenciala tega encima.
