VRH CELOSTNE OSKRBE & MSK 2023

Srečanje oz. vrh WFH-ja (Svetovne federacije za hemofilijo) 2023 v Buenos Airesu, Argentina, je tokrat vključeval tudi obdobni - dveletni mednarodni mišično-skeletni kongres (MSK) in na ta način prezentiral še dodatne medicinske ter druge multidisciplinarne vsebine – slednje se seveda osredotočajo na osebe z motnjami strjevanja krvi. Vrh celostne oskrbe je tako združeval MSK in strokovnjake medicine ter bolnike z motnjami strjevanja krvi in zagovornike te skupnosti, z namenom razpravljati o novih medicinskih raziskavah in odkritjih ter izpostaviti težave in vprašanja, ki so prisotna pri obvladovanju motenj strjevanja krvi v vseh delih sveta.

Doma nedvomno premalo pozornosti posvečamo osebam z izrazitimi poškodbami sklepov oz. hemofilnimi artropatijami, ki so posledica več oz. dolgotrajnih krvavitev skozi življenje posamezne osebe z motnjo strjevanja krvi. Iskanje rešitev na področju hemofilne artropatije in upravljanje z bolečinami sta ključni točki letošnjega MSK kongresa. Hemofiliki iščemo rešitve za naše zdravstveno stanje in zato želimo izvedeti več. Več o novih metodah zdravljenja, več o načinih upravljanja s sklepnimi poškodbami, več o tem kako reducirati bolečino ob napredovanih sklepnih poškodbah. In nenazadnje - želimo si izmenjave informacij ter izkušenj z drugimi osebami z motnjami strjevanja krvi, iz različnih delov sveta in s tem navezavo stikov z namenom znati bolje upravljati z našo primarno boleznijo - hemofilijo oz. drugo deficienco strjevalnega faktorja.

Na kongresu je bilo zastopanih več kot 70 držav in več kot 700 udeležencev se ga je osebno udeležilo, tako je posledično dogodek lahko postal velik uspeh, so ocenili pri WFH-ju. Vrh je ponudil platformo za zdravstvene delavce, strokovnjake iz farmacevtske industrije, za bolnike in njihove družine ter za razpravo o najnovejših dosežkih in izzivih na področju celostne oskrbe motenj strjevanja krvi.

Tridnevni vrh je vseboval na desetine zanimivih sej, ki spodbujajo razmišljanje, od reševanja hemofiličnih izzivov, do izboljšanja kvalitete življenja bolnikov. Vsaka seja je pomagala tudi nadgraditi znanje udeležencev in tako še pripomogla k izboljšanju nivoja oskrbe bolnikov na področju dednih motenj strjevanja krvi. Praktična delavnica je udeležencem dala priložnost, da so sodelovali v razpravah iz oči v oči s strokovnjaki, medtem ko so medicinske, multidisciplinarne in MSK seje udeležencem omogočile, da so pridobili detajlne vpoglede v vsebine in se seznanili z najnovejšim napredkom v negi. Vsaka seja je vzbudila visoko stopnjo zanimanja, spodbudila k razmišljanju njenih udeležencev, pokazala pomen različnih vidikov v celostnem okviru sistema oskrbe oseb z motnjami strjevanja krvi ter poudarila nadaljnji pomen raziskovanja inovativnih pristopov, so še zapisali pri Svetovni federaciji za hemofilijo.

Tekom uvodnega kongresnega dne smo se srečali s problematiko staranja pri osebah z motnjami strjevanja krvi. Številni zapleti hemofilije, vključno z razvojem inhibitorjev, intrakranialnimi krvavitvami in sklepnimi boleznimi, se s starostjo, jasno, povečujejo. Virusni okužbi s HIV in HCV imata še naprej v svetu prevladujočo vlogo pri starejši populaciji s hemofilijo, s pomembnim povečanjem hepatocelularnega karcinoma in ev. odpovedjo jeter, povezanih s HCV-jem. Vse več je dokazov tudi o vlogi HIV-a pri kardiovaskularnih boleznih pri tej populaciji. S starostjo povezane komorbidnosti pri bolnikih s hemofilijo lahko zahtevajo kompleksno zdravljenje in obsežno interspecialistično klinično in laboratorijsko usklajevanje. Zaradi redkih smernic, ki temeljijo na dokazih, zdravljenje starejših bolnikov s hemofilijo ostaja izziv tudi za naše hematologe. Za vzpostavitev na dokazih temelječih smernic za oskrbo te "nastajajoče" populacije, so potrebne posodobljene podatkovne zbirke registrov in nadaljnje skupne študije.

Dejstva:

doseganje povišane starostne dobe pri osebah s hemofilijo prinaša spekter novih izzivov na področju zdravja;
s tem se poveča tudi vpliv stanja zdravja osebe z motnjo strjevanja krvi na svojce in družino;
opaža se manjko izobraževanja oseb s hemofilijo v zreli dobi ter seznanjanje s preventivnimi strategijami z namenom zmanjšanja in vpliva pridruženih bolezni, ki so povezane s staranjem;
zaznane so bistveno povečane psihosocialne problematike starejših oseb z motnjami strjevanja krvi:

težave pri napredovanju v razvoju;
preprečevanje sočasnih/pridruženih bolezni;
funkcionalne nepravilnosti;
kognitivne in čustvene disfunkcije;
identifikacija depresivnega stanja;
popuščanje namesto krepitev socialne povezanosti;

V prihodnje bomo v globalni skupnosti motenj strjevanja krvi nedvomno priča povečanim potrebam vključevanja dodatne zdravstvene stroke v procese zdravljenja in obvladovanja hemofilije, kot so npr. kardiološka stroka, endokrinološka, onkološka in gerontološka. Izpostavlja se pomen delovanja organizacij bolnikov, ki na navedenih področjih lahko prispevajo pomemben doprinos pri učenju, izobraževanju, svetovanju ter spodbudi osebam s hemofilijo in s sorodnimi motnjami strjevanja krvi k aktivnemu obvladovanju zdravja posameznikov ter k preprečevanju nastajanja novih bolezenskih stanj.

S tematiko operativnih procesov povezanih z muskuloskeletalnimi izzivi pri osebah s hemofilijo se je nadaljeval uvodni kongresni dan. Vrsta zdravljenja, ki ga imate pred operacijo, je odvisna od narave vaše motnje strjevanja krvi in vrste operacije, ki jo boste opravili. S pacientom se zdravstveno osebje pogovori o njegovih možnostih zdravljenja že pred operacijo. Za nekatere motnje strjevanja krvi je potrebo opraviti predhodne krvne preiskave, pred in po tem, ko je bolniku dana ocena zdravljenja oz. njegovega finalnega odziva. Postopek praviloma upošteva sodelovanje med različnimi zdravstvenimi strokami, zato so načrti zdravljenja dokumentirani in shranjeni v bolnikovi evidenci. Pomembno je, da je ekipa, ki izvaja operativni poseg obveščena, naj ne uporablja pri osebi z motnjo strjevanja krvi aspirina in aspirinu podobnih zdravil, kot tudi ne intramuskularne injekcije, je bilo predstavljeno v času navedenega predavanja.
Področje večjih kirurških posegov pri hemofiliji je pripravil dr. Gavrilovski iz Makedonije, katerega bomo v kratkem povzeli nekoliko bolj podrobno.
Dejstva: Dolgoročni rezultati in doba zamenjanih sklepov
- sklepne proteze povprečno 11 let;
- bistveno izboljšan gibalni rezultat “novega” sklepa;
- nekateri bolniki se odločajo za operativni poseg sklepov že pri starosti 30 let (posledica hemofilne artropatije);
- stopnja zapletov pri tovrstnih operativnih posegih je med 6 in 30% (najbolj pogosta je hemartroza);
- naslednji najpogostejši zaplet je okužba predela, kjer je bil poseg opravljen;

Načini, kako uravnavati hemostazo med večjimi operativnimi posegi
V obdobju novih terapij prihaja do vse več izkušenj na področju operativnih posegov pri hemofilikih, kjer so slednje že pogosto uporabljene, zato je v primeru njihove uporabe potrebno vedeti sledeče:

Emicizumab in klinična preskušanja: Emicizumab je bil odobren kot profilaksa za preprečevanje krvavitev pri bolnikih s hemofilijo A, z inhibitorji in brez njih. Prospektivna preskušanja za oceno učinkovitosti kirurške profilakse (še) niso bila dokončana, vendar stroka razpolaga s podatki o preskušanjih iz začetnih raziskovalnih faz in posledično kasnejših objav podatkov posameznih centrov za zdravljenje hemofilije. Pomembno je razjasniti vlogo emicizumaba pri kirurški profilaksi, saj slednja (kot hemostatično sredstvo) med operativnim posegom ni jasno opredeljena, je bilo predstavljeno tekom konference. Največ podatkov je na voljo iz preskušanj emicizumaba kot redne profilakse, kjer so bili opravljeni tudi nekateri kirurški posegi. Število kirurških posegov v kombinaciji z navedenim zdravilom narašča, čemur smo lahko priča na predstavitvah zbranih raziskav tudi na svetovnih in evropskih hemofiličnih kongresih. Bolniki s hemofilijo A, z in brez inhibitorjev, ki so bili na profilaksi z emicizumabom in podvrženi elektivnemu velikemu kirurškemu posegu, so bili vnaprej seznanjeni z določenim protokolom ev. zamenjave faktorja/obvodnega sredstva v času posega.

Fitusiran – klinična preskušanja: Dejstvo je, da smo v obdobju elana, kar se tiče zdravljenj v skupnosti motenj strjevanja krvi, saj vse bolj postajajo na voljo nove terapije z enostavnejšim subkutanim dajanjem, katere ne samo da spodbujajo hemostazo, preprečujejo tudi krvavitve in izboljšujejo kakovost življenja. Fitusiran je trenutno še raziskovalni terapevtik (siRNA), ki znižuje antitrombin za spodbujanje hemostaze pri posameznikih s hemofilijo A in B, z in brez inhibitorjev, vreden razprave o njegovi uporabi v bodoče pri uravnavanju hemostaze med večjimi operacijami.

Države z nižjim bruto družbenim produktom se soočajo z izzivi, kot je za nekatere povsem običajno kirurško zdravljenje hemofilije. Ogroženo odmerjanje zaradi nezadostne rezerve faktorja strjevanja lahko povzroči nezadostno kontrolo hemostaze. Po drugi strani pa lahko velika izpostavljenost faktorju strjevanja krvi med operacijo pri bolniku, ki mu prej ni bil izpostavljen, povzroči razvoj inhibitorjev. Poleg tega uspeh kirurških posegov ni odvisen le od ustreznega nadomeščanja manjkajočega faktorja. Enako pomembni so tudi pred- in pooperativni posegi, laboratorijsko spremljanje, nega in rehabilitacija bolnika.

Izobraževanje bolnikov in njihovih svojcev o motnjah strjevanja krvi je tematika ključnega pomena za obvladovanje posameznikove bolezni. Pogosto je povezana z delovanjem skupnosti, društev oz. drugih organizacij, ki so ustanovljene z namenom pomoči bolnikom. Ponudniki zdravstvenega varstva ter navedenih organizacij bi morali bolnike in družinske člane podučiti, kako zgodaj prepoznati znake in simptome krvavitev, da se lahko hitro doseže ustrezno nadomestno zdravljenje za zaustavitev teh krvavitev. Nadomestno zdravljenje pomaga preprečiti tudi smrtno nevarne epizode krvavitev, razvoj dolgotrajnih zapletov in zmanjšano kakovost življenja hemofilika.

Celostna oskrba pri ženskah in dekletih z motnjami strjevanja krvi: Nedavno je na primer Evropsko združenje za hemofilijo in sorodne krvne motnje podalo 10 načel oskrbe, ki služijo kot merilo za diagnostiko in celovito multidisciplinarno obravnavo žensk in deklet z motnjami strjevanja krvi ter izboljšujejo zavedanje o njihovih edinstvenih izzivih. Načela ponujajo okvir za usmerjanje centrov za hemofilijo pri zagotavljanju pravilne in pravične oskrbe za vse ženske in dekleta z motnjami strjevanja krvi, tako v njihovih lastnih službah kot v drugih zdravstvenih ustanovah. Cilj izvajanja teh načel je pozitiven vpliv na zdravje, dobro počutje in kakovost življenja žensk in deklet z motnjami strjevanja krvi, skupaj z enakim dostopom in kakovostjo oskrbe za vse posameznike z motnjami strjevanja krvi, ne glede na spol.

Kongresni program ima pripravljenih tudi nekaj satelitskih simpozijev:

Takeda: Upravljanje zdravja sklepov pri bolnikih s hemofilijo A z in brez inhibitorjev
Zdravje sklepov je ključnega pomena za splošno kakovost življenja oseb s hemofilijo, z inhibitorji ali brez njih. Tokratni simpozij je predstavil dokaze iz opravljenih znanstvenih študij na podlagi zbranih podatkov, ki so poudarili vpliv hemofilije A na normalno delovanje sklepov ter na posledice poškodb sklepov skozi čas. S posebnimi okoliščinami se srečujejo in jih upoštevajo tudi ortopedski kirurgi, ko izvajajo kirurške posege pri bolnikih z inhibitorji, zato je zelo pomembno obvladovanje specifičnega znanja, kako lahko prisotnost inhibitorjev vpliva na vodenje ter na izid kirurških posegov. Prav tako je ključna točka zdravljenja sodelovanje strokovnega zdravstvenega delavca s pacienti in njihovimi družinami pri razvoju prilagojenih načrtov oskrbe zdravljenja ter tudi napredek tehnologije in izid naprednih kliničnih preskušanj, ki vplivajo na zagotavljanje in na učinkovitost strategij uspešnega zdravljenja.
Biomarin: Genska terapija za hemofilijo A in vpliv na muskuloskeletalno zdravje
Simpozij se je osredotočil na aktualno temo genskega zdravljenja ter na triletno analizo prospektivne longitudinalne študije, ki ocenjuje vpliv genske terapije z valoktokogenom roxaparvovecom (genska terapija) na zdravje bolnikov z muskuloskeletalnimi težavami s težko obliko hemofilije A.

Različne lokacije svetovnih in evropskih kongresov v povezavo s hemofilijo so priložnost tudi za rekreativne dejavnosti in kot boste lahko prebrali v nadaljevanju si vse organizacije bolnikov prizadevamo za aktivno življenje posameznikov z, v našem primeru, redkimi boleznimi - motnjami strjevanja krvi, ter na ta način spodbujamo hemofilike k rekreativnim in športnim dejavnostim, najsibo v sklopu organizacij pacientov ali pa drugod.

Zdravje kosti je temeljnega pomena za osebe z motnjami strjevanja krvi in se močno razlikuje glede na starost. Predavanje je potekalo v smeri raziskovanja različnih zapletov glede zdravja sklepov pri različnih starostnih skupinah. Izpostavljen je bil pomen tehnik in strategij, kako ohraniti funkcionalno stanje sklepov od otroštva do zrelosti ter redke novosti, ki trenutno obstajajo pri preprečevanju in zdravljenju artropatij sklepov. Pojavlja se vprašanje oz. izbira zdravljenja med uporabo kemične ter radioizotopne sinovektomije.
Bolniki težko ločijo med hemartrozo (stanje sklepne krvavitve v sklepno votlino) in hemofilno artropatijo, saj imata določene skupne simptome, kot so npr. bolečina, oteklina sklepa, fiksni upognjeni položaj, omejen rang gibanja sklepa, otrdelost ter tudi območje sklepa, ki je na otip bistveno toplejše.
Simptomi hemartroze so sledeči:

rdečina območja sklepa;
mišični krč;
mravljinčenje;
nezmožnost obremenitve sklepa;
prodromalni občutek (zgodnji znak ali simptom oz. niz znakov in simptomov, ki pogosto kažejo na začetek krvavitve, preden se razvijejo bolj diagnostično specifični znaki in simptomi);
občutek napetosti v sklepu;
polnost/nabitost;

Na drugi strani si poglejmo še tipične simptome hemofilne artropatije:

"zaklepanje" sklepa (nezmožnost popolnega pokrčenja ali iztegnitve);
povečanje kosti;
motnje pri hoji;
mišična atrofija;
krepitacija (trenje dveh površin - kosti);

Kadar razlike med hemartrozo in hemofilno artropatijo ne uspemo prepoznati, je potrebno stopiti v stik z osebnim hematologom, slednji običajno bolnika usmeri na dodaten pregled k radiologu. Prav v sklopu letošnjega kongresa je bil izpostavljen pomen radiološkega odkrivanja krvavitev pri hemofilikih ter na ta način sistematičnega spremljanja stanja sklepov, poleg ultrazvočnega, še z drugimi načini monitoringa (RTG, MRI, ...).
Če se vrnemo k sinoviortezi (gre za je intraartikularno injekcijo z določeno snovjo za zmanjšanje stopnje sinovialne hipertrofije oz. zmanjšanja števila in pogostosti hemartroze). Kot rečeno, poznamo:

kemična sinoviorteza (pogosta uporaba hialuronske kisline, tudi v kombinaciji s kortizonom), kjer je pogosto potrebno večkratno injiciranje za dosego terapevtskega uspeha;
radioizotopna sinoviorteza (z radioaktivnimi substancami), enkratna procedura, ki se jo lahko ponavlja na šest mesecev, seveda z omejenim številom posegov;

Če ne pride do izboljšanja po treh posegih (trimesečni intervali) pri kemični sinoviortezi ali pa po 5 do 10-ih posegih pri radioizotopni sinoviortezi, sledi kirurško zdravljenje - klasična sinovektomija sklepa (odprtega tipa ali pa artroskopska).
In katere so še druge možnosti pri preprečevanju oz. zdravljenju artropatij sklepov. Tokrat je bilo izpostavljeno zdravljenje z ansamicinskim antibiotikom (Rifampicin/Rifampin), ki se uporablja za zdravljenje tudi več vrst bakterijskih okužb. Študija, ki so jo opravili pri 35-ih bolnikih s hemofilijo iz Argentine in Španije ter 38-ih sklepih, je pokazala, da omenjen način zdravljenja (injiciranje) ne bi smelo biti uporabljeno pri sinovektomiji kolenskega sklepa, pač pa je primerno za sklepa, kot sta komolec in gleženj.
Naslednja možnost zdravljenja hemofilne artropatije je na primer PRP terapija - to je plazma, obogatena s trombociti.
Načine zdravljenja nam bo zagotovo predlagal naš ortoped, ko se bomo bolniki odločali za zdravljenje artropatij sklepov. Pomembno je, da se zavedamo in tudi naučimo, kakšne možnosti sploh imamo za reševanje tovrstnih sklepnih težav, da se nato lažje odločamo za določen poseg oz. terapijo. Niso vse možnosti univerzalne, kar pomeni, da ne bodo vse primerne za vsakega hemofilika. Ker pa se vse naštete opcije oz. posegi povsod (še) ne izvajajo, se je o njih najbolje predhodno posvetovati s hematologom oz. z ortopedom.

V smeri profilaktičnega zdravljenja pri bolnikih z von Willebrandovo boleznijo (VWD) je potekalo nadaljevanje drugega dne kongresa #CCS & MSK2023:

o indikacijah za profilakso s koncentratom faktorja Von Willebrand (VWF), izdelkih, ki so na voljo za profilakso, in režimih profilakse ter o dokazih, ki podpirajo uporabo profilakse pri ciljnih populacijah, kot tudi o dokazih, uporabljenih za obveščanje bolnikov glede smernic za upravljanje z von Willebrandovo boleznijo (izdanih s strani organizacij ASH/ISTH/NHF/WFH VWF) o profilaksi;
o uporabi smernic pri VWD v okolju z nižjim bruto družbenim dohodkom: S poudarkom na vrzelih v znanju zdravstvenih delavcev o diagnozi in zdravljenju VWD ter o potrebi po vzpostavitvi multidisciplinarnega team-a za oskrbo bolnikov z VWD, zlasti za zdravstvene težave žensk;
o staranju in angiodisplaziji (nepravilen razvoj ali potek žilja): Vaskularne nenormalnosti gastrointestinalnega trakta, kot je angiodisplazija, so ena najzahtevnejših situacij pri bolnikih z VWD glede diagnoze in zdravljenja. Te vaskularne nepravilnosti pogosteje opazimo pri starejših bolnikih, pri VWD pa jih opazimo tudi pri mlajših bolnikih;

Predlagana definicija profilakse pri von Willebrandovi bolezni je: Obdobje vsaj 3-6 mesecev zdravljenja, ki vključuje uporabo koncentrata von Willebrandovega faktorja (VWF), kateri se daje vsaj enkrat na teden, ali za ženske bolnice s HMB - uporaba koncentrata VWF, ki se daje vsaj enkrat na menstrualni cikel.
Koncentrati von Willebrandovega faktorja:

so osnova zdravljenja von Willebrandove bolezni;
namenjeni intravenskemu dajanju;
razlikujejo se po vsebnosti VWF in FVIII;
njihovo odmerjanje je na podlagi testov ristocetina;
učinkovitost koncentratov je odvisna od količine in kakovosti prisotnih FVIII in VWF;

Pri teh koncentratih razlikujemo, ali so to izdelki pridobljeni iz plazme oz. ali gre za rekombinantni VWF. Pri bolnikih z VWD z anamnezo težkih in pogostih krvavitev odbor za smernice (izdane s strani organizacij ASH/ISTH/NHF/WFH VWF) predlaga uporabo dolgoročne profilakse v primerjavi z zdravljenjem po potrebi.

Upravljanje z ženskimi motnjami strjevanja krvi:

Zdravljenje ginekoloških krvavitev: Predavanje je zajemalo vpogled v ginekološke krvavitve pri dekletih in ženah z motnjami strjevanja krvi (WGBD), prav tako tudi diagnostiko in obvladovanje ginekoloških krvavitev skozi celotno življenjsko dobo, vključno z načini hemostatskega in nehemostatskega zdravljenja.
Vodenje nosečnosti: Prenašalke hemofilije A in B imajo povečano tveganje za krvavitev med nosečnostjo in porodom. Nerojenega otroka lahko prizadene tudi motnja strjevanja krvi, za katero je treba razmisliti glede posebnih ukrepov. To zahteva multidisciplinarni pristop, tim, ki vključuje hematologa, pediatra, kliničnega genetika, porodničarja-perinatologa in anesteziologa. Namen je predstavitev trenutnega diagnostičnega in kliničnega vodenja nosečnosti in poroda pri teh ženskah, z namenom da bi optimizirali izid za matere in novorojenčke.
Tromboza pri WGBD: Kaj storiti, ko gre strjevanje po zlu: Čeprav je krvavitev glavni zaplet za WGBD, je venska trombembolija (VTE) možen in zahteven scenarij, zato je potrebno preveriti razpoložljive dokaze o tej temi in razpravljati o strategijah za zdravljenje in antikoagulacijo pri osebah z motnjami strjevanja krvi.

Močne menstrualne krvavitve so pogoste pri bolnicah z dednimi motnjami strjevanja krvi in so povezane s pomembno obolevnostjo. Možnosti zdravljenja vključujejo hormonske in nehormonske medicinske terapije. Začetno zdravljenje je pogosto neuspešno in pogosto so potrebni številni terapevtski poskusi za njegovo izboljšanje. Če potegnemo črto: Nosečnost pri ženskah z motnjami strjevanja krvi ostaja izziv z visokim tveganjem za pojav krvavitev. Svetovanje, intervencije in porod naj se izvajajo samo v centrih s strokovnim znanjem, kjer je potreben multidisciplinarni pristop. Načrt vodenja poroda mora biti na voljo v tretjem trimesečju. V prihodnosti pa so nedvomno potrebne nove študije, ki bi zagotovile izboljšanje izida matere in otroka (novorojenčka).
Predavatelji so opozorili na pojav stigme pri ženskah z motnjami strjevanja krvi, ki se kaže v nerazumevanju družbe ter splošne javnosti do težjih menstrualnih krvavitev, zaradi nepoznavanja motenj strjevanja krvi ter slabe diagnostike. Prav tako veljajo motnje strjevanja krvi v družbi za "moško" bolezen, zato prihaja, na žalost, tudi do pojava seksizma na tem poodročju. Rešitev je nedvomno v ozaveščanju družbe, javnosti, ljudi okoli nas ter v javnem izpostavljanju, za katerega pa mora biti bolnik oz. bolnica z motnjo strjevanja krvi dobro pripravljen-a in pogumen/pogumna.

Bolečina, kako z njo upravljati pri hemofiliji, katera zdravila se za to uporabljajo ter nevarnosti pretirane uporabe opioidov, kako bolje živeti z bolečino ter ali je spanje lahko del obvladovanja le-te? Poleg naštetega, je nova seja letošnjega kongresa predstavila še način kako meditacija lahko pomaga pri premagovanju bolečine.

Dejstvo je, da bolečini in njenemu upravljanju pri hemofiliji ne posvečamo dovolj pozornosti, še posebej ne z nekim sistematičnim pristopom (izobraževanje, učenje, delavnice, ...). Srečujemo se z individualnim pristopom zdravljenja, kjer ni splošnega načina, ki bi ustrezal vsem. Pri tem je potrebno postaviti cilje (specifične, merljive in dosegljive), spremljati napredek pri doseganju teh ciljev in opravljati monitoring, da ugotovimo, ali zdravljenje pomaga preprečevati kronično bolečino. V kolikor načrt zdravljenja ne uspeva, ga je potrebno spremeniti.

Kako uspešno upravljati z bolečino:

Pomen občutka varnosti in nadzora nad bolečino

na osebo osredotočena nega, občutek slišanosti, biti partner pri oskrbi;
omogočiti ljudem, da naredijo, kar se jim zdi pomembno;

Primeren klinični nasvet
Podpora osebam s hemofilijo, da bi se več gibale

osredotočite se na pozitivne sposobnosti;
individualizirajte aktivnost/vadbo;
pomagajte prepoznati in podpreti pozitivno spremembo vedenja pri posamezniku;

Podpora samostojnemu obvladovanju = samoučinkovitost

Po predstavljeni raziskavi, kateri smo ji bili priča tekom predavanja, kar 50 odstotkov oseb s hemofilijo ne jemlje protibolečinskih sredstev. Ta odstotek se glede na različne raziskave deloma spreminja. Priča smo bili tudi zanimivemu dogodku oz. seji letošnje konference - "Ali bi moralo biti spanje upoštevano kot del upravljanja z bolečino?" Odgovor je nedvomno DA. Predavateljica je poleg socialnih (zakonski in socioekonomski status) in psiholoških (depresija, katastrofizirajoča bolečina, strategije obvladovanja) faktorjev tveganja, naštela tudi biološke, kamor poleg sklepnih poškodb in centralnega živčnega sistema spada tudi spanec. Motnje spanja in latenca, prekinjen spanec, motnje v trajanju spanja, pogosta prebujanja, uporaba zdravil za spanje, ..., vse to so moteči faktorji kakovosti spanja in počitka, ki lahko vplivajo na nivo in obvladovanje bolečine v naših poškodovanih sklepih. Z naštetim se lahko povečuje intenziteta bolečine, vzpostavi njena kroničnost ter nezmožnost oz. otežkočenost bolečinskega okrevanja.

Pogosto se na svetovnih dogodkih, namenjenih hemofiliji in sorodnim krvnim motnjam, pogovarjamo tudi o t.i. tabu temah. Ena izmed njih je zagotovo spolnost in motnje strjevanja krvi. Slednja je prav tako navedena kot element, ki lahko vpliva na zmanjšanje tesnobe, stresa, depresije, vpliva na splošno dobro počutje, mišično sprostitev, kakovost spanja, samoučinkovitost, analgezijo, ... Druga dva elementa lajšanja bolečine sta pri tem lahko tudi glasba in npr. masaža telesa. Torej poleg medicinskih načinov zdravljenja bolečine se je še kako potrebno osredotočati tudi na psihosocialne.

Dekonstrukcija odnosa do našega telesa ni lahka naloga, še posebej, če je bilo že od otroštva zaznamovano z bolečimi izkušnjami. Zato so potrebni številni viri za pozitivno negovanje naše vezi z njim. Spodbujanje pacientov, da se vključijo v katero od omenjenih praks, je povabilo k samospoznavanju, opolnomočenju in odkrivanju novih vrst dražljajev, ki jih povezujemo z njihovimi željami, telesom in viri užitka. Za konec je pomembno poudariti, da so pravica do zdravja, tako kot pravica do lajšanja bolečin in pravica do telesnega užitka, del človekovih pravic, osi, ki je pri svojem delu ne smemo nikoli izgubiti izpred oči in bi jo morali neprestano zagovarjati.

Vloga manualne terapije, še donedavnega "prepovedane teme" v povezavi s hemofilijo, danes pa že z izkušnjami pri pomoči izboljšanju zdravja sklepov pri hemofilikih. Zakaj s(m)o se je vsi izogibali? Ker smo se tako pacienti, kot fizioterapevti in drugi strokovni delavci v zdravstvu soočali s pomanjkanjem izkušenj na tem področju, pomanjkanjem znanja ter zaradi strahu pred ev. dodatnimi poškodbami in poslabšanjem sklepnega zdravja pri navedeni metodi.
Pomembni vidiki za pristop manualne terapije pri hemofiliji so:

razumevanje bolezni;
informacije o pacientu;
usklajevanje s hematologom (profilaksa ali zdravljenje po potrebi);
odnos pacient-fizioterapevt;

Glede na predstavitev lahko povzamemo, da:

potrebujemo več usposabljanja fizioterapevtov za hemofilijo, tudi na temo manualne terapije;
manualna terapija se je izkazala za varno terapevtsko možnost pri nekaterih bolnikih;
po izkušnjah predavatelja kombinacija pasivnega dela (na primer manualne terapije) in aktivne vadbe povzroči klinično pomembne izboljšave funkcionalnosti gibanja spremljanih bolnikov;
potrebno je nadaljevati z razvojem študij, ki kombinirajo pasivne tehnike z aktivno vadbo bolnikov;

Tokrat sem bil edini predstavnik Slovenije ter slovenske hemofilične skupnosti na Vrhu celostne oskrbe oseb z motnjami strjevanja krvi ter na muskuloskeletalnem kongresu 2023 v Buenos Airesu, Argentina. Na drugi strani sveta poleg izobraževalnih vsebin in predavanj pa izvedel tudi sledeče:
- da vrh globalne hemofilične skupnosti in njenih najvišjih organizacij pozna in je seznanjen z dogajanjem v Sloveniji, saj na vsakem mednarodnem dogodku prejemam vprašanja o meddruštvenem sodelovanju organizacij hemofilikov v naši državi;
- da poznavalci in stalni gostje mednarodnih dogodkov na področju hemofilije opazijo in cenijo delo ter zavzemanje za napredek v hemofilični skupnosti pri aktivnih organizacijah in posameznikih;
- da se vse bolj izražajo želje po sodelovanju med organizacijami bolnikov z motnjami strjevanja krvi ter medsebojni (mednarodni) podpori in načrtovanju skupnih projektov;

Prehod na blago obliko hemofilije je relativno nov cilj hematološke stroke, ki ga želi globalna skupnost doseči pri osebah s težko obliko hemofilije A ali B. Pojav obeh molekul FVIII/FIX z izboljšanimi farmakokinetičnimi lastnostmi in nenadomestnih hemostatikov je nedvomno dvignil letvico zaščite pred krvavitvami pri hemofiliji bistveno višje. To je premaknilo tudi paradigmo k preoblikovanju težkega fenotipa bolezni v blagega, z namenom, da bi dodatno dosegli manjše število krvavitev in dolgoročne zdravstvene rezultate zdravja sklepov pri hemofilikih. Poleg tega se lahko prehod na blagi fenotip šteje za sprejemljiv kompromis tudi za trenutne nekurativne pristope genske terapije.
Povzemamo:

prehod na blago obliko hemofilije je danes nov standard zdravljenja;
ravni faktorjev med 2 in 15 % niso splošno povezane z manj blagimi fenotipi >> poročanje o krvavitvah v sklepe pri osebah z ravnmi faktorjev do 15 %;
prehod na blago hemofilno območje z nefaktorskimi terapijami in genskimi terapijami je brez vrhov >> posledice neprejemanja rednih vrhov (faktorja) na dolgoročne rezultate zdravja sklepov še vedno ni znano;
ponovno izobraževanje glede nagnjenosti h krvavitvam in tveganju za krvavitve je zelo upravičeno tudi v primeru blage oblike hemofilije, z namenom, da se izognemo večjim zapletom;

Nove terapije in spreminjajoča se vloga team-a za celostno zdravljenje hemofilije v moderni dobi
Pri navedenem predavanju se soočamo s perspektivo bolnika s težko obliko hemofilije na emicizumab ter z gensko terapijo, prav tako tudi z vidika pacienta. V primerjavi s standardno profilakso, genska terapija vzdržuje ravni faktorjev pri konstantnih vrednostih, ki praktično ustavijo spontano krvavitev. Še vedno pa pri tem ni mogoče predvideti nivojev faktorjev, ki jih bo posamezna oseba lahko dosegla oziroma koliko časa bo ta nivo lahko vzdrževala. Poleg tega ima lahko dolgotrajno zdravljenje s steroidi, ki se pogosto uporablja pri genskem zdravljenju, negativne učinke.
Razvoj novih terapevtikov je pozitivno vplival na usmeritev oskrbe hemofilije za prihodnost, vendar temeljna načela ostajajo dosledna. Prilagojena terapevtska oskrba in partnerstvo z bolniki sta namenjena optimizaciji načrtov zdravljenja, vendar se težave, kot so skladnost, krvavitve in obvladovanje artropatije ter bolečine pri bolnikih, nadaljujejo. Team celostne oskrbe hemofilije in terapevtska krajina se bosta še naprej, kljub novim terapijam in pristopom, razvijala usklajeno.
Pomemben je tudi pogled oz. stališče fizioterapevta, ki se ukvarja s hemofiliki: Izziv so predvsem težave s sklepi in posledično izbira športne ter rekreativne dejavnosti. Pojav novih terapij za zdravljenje oseb z motnjami strjevanja krvi je izrazito zmanjšal njihovo pogostost krvavitev in breme bolezni, vendar se pojavlja vprašanje, ali je spremenil tudi potek njihove obstoječe bolezni sklepov? Spremljanje zgodnjih znakov napredovanja bolezni sklepov, spodbuda in omogočanje telesne dejavnosti ter izbira in cilji sodelovanja, so pomembni izzivi za zagotovitev, da bodo v dobi novih terapij osebe z motnjo strjevanja krvi deležne "svobode gibanja".

Druga vrsta novih terapij za zdravljenje hemofilije je seveda genska terapija. Po nedavni odobritvi genskega zdravljenja hemofilije v Evropi, se neprestano soočamo z novimi informacijami na tem področju. Če smo prej vedeli, da bodo potrebna številna izobraževanja bolnikov o genskem zdravljenju ter presejanje oz. identifikacija "idelanih" kandidatov za tovrstno zdravljenje, poleg tega še nujno delo z bolniki in podpora njim pred samim prejemanjem genske terapije, v nadaljevanju pa neprestana koordinacija potrebnih preiskav s strani multidisciplinarnega tima, ki je vključen v gensko zdravljenje hemofilika, danes že naslavljamo pomen sodelovanja in komunikacije na najvišjem nivoju med Hub (center za zdravljenje hemofilije, kjer se genska terapija opravlja) in Spoke (center za hemofilijo, kjer se opravlja monitoring po opravljeni genski terapiji) točkami in upravljanje z dolgoročnimi zapleti genskega zdravljenja ter spremljanja doseženih nivojev strjevalnega faktorja.
Zakaj neprestano izpostavljamo pomen novih terapij? Med drugim tudi zaradi spreminjanja pristopa k ocenjevanju telesnega zdravja bolnika - hemofilika, po npr. prehodu na drugo vrsto zdravljenja hemofilije. Bolniki, ki prejemajo nadomestne terapije o akivnosti in lastni dejavnosti večinoma (še vedno) poročajo sami. Aktualne metode in njihova pogostost uporabe morda ne zaznajo sprememb pri njihovem zdravju sklepov. Klinična ocena se pogosto osredotoča na delovanje posameznega dela telesa in ne na osebo kot celoto. Metode, katere zaznajo funkcionalne spremembe, preden se pojavijo očitni klinični znaki, lahko omogočijo identifikacijo mikrokrvavitve in s tem postopnega poslabšanja telesnega zdravja ter individualizacijo zdravljenja. Pri novih terapijah (še posebej pri genskem zdravljenju) pa je prej naštetih postopkov precej več, kar pomeni, da je pristop do zdravljenja bolnika ter njegovega spremljanja bistveno bolj sistematičen. Zato je pomemben individualni pristop s strani team-a za celostno zdravljenje hemofilije, kateri podpira in omogoča povečanje telesne dejavnosti pri hemofilku ter na ta način:

razume potrebe vsake osebe in njene edinstvene ideje ter prepričanja o telesni dejavnosti;
podpira in svetuje posamezniku glede na njegovo življenjsko situacijo, zdravstveno stanje, nivo bolečine, funkcionalno raven in predhodne izkušnje s telesno aktivnostjo;
ugotavlja izhodišče in motivacijo vsakega posameznika za telesno dejavnost;
ustrezno obravnava bolečino in utrujenost ter išče način kako postopoma povečati raven fizične aktivnost;
se zaveda, da artropatija sklepov in njihova oslabljenost nista kontraindikacija za vadbo, ampak nasprotno - eden najpomembnejših razlogov za njeno predpisovanje in izvajanje;

Za konec letošnjega kongresa #CCS & MSK2023 le še predavanje prof. dr. Cedrica Hermansa, danes ene izmed ključnih osebnosti na področju zdravljenja hemofilije, bivšega predsednika organizacije EAHAD, trenutno pa je član upravnega odbora Svetovne federacije za hemofilijo in glavni urednik revije Haemophilia Journal. In tema: Preprečevanje posledic krvavitev v sklepe.
Srečujemo se ambicijami pri zdravljenju hemofilije, ki so za današnji čas realno dosegljive. Govora je o tem, kako doseči ničelno stopnjo krvavitev v sklepe (zero joint bleeds). V zadnjih nekaj letih dajemo poudarek na mikrokrvavitve, zato se počasi oblikuje načelo, da želimo doseči tudi ničelno stopnjo mikrokravitev v sklepe. Medtem, ko je ničelna stopnja krvavitev dosegljiva s personalizirano primarno in sekundarno profilakso z nadomestnimi oz. nenadomestnimi zdravljenji, je ničelna stopnja mikrokrvavitev še nekoliko oddaljena od realnega cilja. Poleg navedenih si pri zdravljenju hemofilije postavljamo še dva cilja:

ničelno število okužb, kar je zelo realno dosegljivo z uporabo plazemskih ali rekombinantnih koncentratov faktorja, kjer je izkoreninjenje okužbe s HCV danes dosegljivo pri večini bolnikov s hemofilijo;
ničelno število pojava inhibitorjev proti določenim zdravljenjem, kar je trenutno nedosegljivo, kot tudi njihovo izkoreninjenje, medtem ko je danes mogoče izogniti se večini krvavitev pri bolnikih z inhibitorji;

Prof. dr. Hermans pri tem izpostavlja pomembno priporočilo aktualnih smernic za upravljanje s hemofilijo: Za osebe s hemofilijo A ali B težko obliko (lahko tudi za osebe s srednjo obliko hemofilije), Svetovna federacija za hemofilijo močno priporoča, da so navedeni bolniki na profilaksi, ki stalno zadostuje preprečevanju krvavitev.

Cilj, ki ga danes želimo doseči pri terapijah za zdravljenje hemofilije, je zmanjšanje resnosti (iz težjega na milejši) fenotipa krvavitve. S standardno delujočim nadomestnim faktorjem (SHL), je lahko reducirana oz. dosežena stopnja hemofilije iz težje na srednjo obliko. Pri novih terapijah (faktorji s podaljšanim delovanjem - EHL, bispecifična antitelesa, sredstva za ponovno uravnoteženje, genska terapija) pa je večja možnost bolj dramatičnih sprememb pri samem fenotipu krvavitve.

Zaključki predavanja prof. dr. Hermansa so:

ničelna (zero) letna stopnja krvavitve (ABR) ni dosegljiva za vse bolnike s hemofilijo, tudi z uporabo najnovejših možnosti zdravljenja ne;
četudi ABR = 0, se lahko pojavijo spremembe oz. nenormalnosti na področju sklepnega zdravja, ki so lahko dokazane preko postopka magnetne resonance, kar nakazuje na sugestivne in subklinične krvavitve;
izziv 1: ali naj bo ničelna subklinična krvavitev v sklepe naslednja ambicija zdravljenja hemofilije?
izziv 2: kakšna naj bo raven faktorja strjevanja krvi pri generiranju trombina in katera možnost zdravljenja je optimalna, da bo uresničljiva za vse bolnike?

VRH CELOSTNE OSKRBE IN MUSKULOSKELETALNI KONGRES 2023

Izobražujemo se, informiramo in novosti sporočamo v domovino

Prvi kongresni dan, sreda, 10. 5. 2023

Kongresni prispevek - raziskovalno delo med hemofilično populacijo na Hrvaškem

Obkongresne rekreativne dejavnosti

Drugi kongresni dan, četrtek, 11. 5. 2023

Aktivne ženske z motnjami strjevanja krvi

Nov kongres, novi stiki, nova sodelovanja

Tretji kongresni dan, petek, 12. 5. 2023

PROGRAM KONGRESA WFH 2023

Odzivi na letošnji Vrh celostne oskrbe in MSK 2023

Se vidimo prihodnje leto v Madridu!